那曲BRCA1/2的胚系-体系共检测
临床应用
检测BRCA1/2基因(包括胚系和/或体细胞BRCA1/2基因检测)，用于指导乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、前列腺癌和胰腺癌患者靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
6900元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 希望了解自己是否为乳腺癌、卵巢癌等遗传高危人群的个人。
- 家族中有多位亲属患有乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌的那曲居民。
- 已确诊相关癌症，正在寻找靶向药物或化疗方案选择依据的人士。
- 希望通过基因信息为个人及子女的健康风险管理提供参考的家庭。
- 在那曲进行常规体检，并希望增加深度健康风险评估的个体。
- 对自身潜在健康风险有强烈了解意愿，寻求个性化健康管理方案的人。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成一份关于您特定基因（BRCA1/2）的双重‘检查报告’。我们不仅检查您从父母那里遗传来的‘出厂设置’（胚系突变），也检查在您成长和生活过程中，特定细胞里新出现的‘变化’（体系突变）。这项检测的核心是寻找BRCA1/2这两个基因上的异常。如果发现遗传性突变，这意味着相关癌症的遗传风险可能增高，您和您的家人可以据此提早关注。如果是在肿瘤组织中发现新发生的突变，则能为当前的治疗，特别是靶向药物的选择提供关键线索。需要注意的是，即使检测未发现突变，也不代表完全没有风险，癌症的发生受多种因素影响；而发现突变也并非意味着一定会患病，它是一个重要的风险提示信号。
检测过程麻烦吗？
检测过程非常便捷。您可以根据自身情况，从四种组织样本或全血中选择一种进行检测。如果选择抽血，无需空腹，就像常规体检抽血一样，几分钟即可完成，仅有轻微刺痛感。如果选择组织样本（如石蜡切片、新鲜组织等），通常由您的主治医生在诊疗过程中获取。在那曲，您可以在合作的检测服务中心采样，或通过邮寄样本的方式完成。整个采样环节对身体影响极小。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用目前主流的NGS技术，能够对BRCA1/2基因进行精细测序，准确性高。检测在专业的实验室内进行，流程规范，确保数据可靠。您提供的样本信息将严格保密。需要了解的是，任何检测技术都有其技术边界，存在极低概率的检测盲区或结果不确定性。如果检测结果提示意义未明的基因变化，可能需要结合家族史等其他信息综合评估，或在未来技术更新后进行复查。报告会清晰区分明确的致病突变、可能致病的突变以及意义未明的变化，并由专业团队提供解读支持。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为个人自费项目，费用为6900元，无法使用医保报销。
- 请在采样前确认已充分了解检测内容、意义及局限性。
- 若选择邮寄样本，请确保样本包装符合要求，并尽快寄出。
- 报告出具后，建议与专业人士或我们的顾问沟通解读结果。
- 基因检测结果是重要的个人信息，请注意妥善保管检测报告。
- 检测结果可能对您及家人的心理产生影响，请做好心理准备。
- 检测结果不能替代常规医学检查与诊断。
- 如有任何流程疑问，可随时联系您的专属服务顾问。
用户评价 (12条，均分4.8)
帮患肠癌的家人检测的。报告内容非常详实专业，但部分术语对我们普通人来说有点难懂，虽然附了摘要，但要是能有个更简明的‘一句话结论’板块会更好。不过客服后续答疑很到位。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们已记录您的反馈，正在规划在报告摘要部分增加更通俗易懂的核心结论概述，以提升非专业人士的阅读体验。解读服务会持续提供。
报告不是简单发个PDF，而是给了个需要独立密码的保密文件包，里面还有数据解读说明。这种不随意在网络上扩散报告的做法，对我这种注重隐私的化疗前检测者来说，感觉非常专业。
机构回复
您的认可是我们的动力。我们致力于提供安全交付的整套信息方案，而非一份简单的文件。密码保护是基础，后续我们还会持续优化保密性。
整体挺好的，检测也专业。唯一的小不满是，寄送采样包的快递到付费用比我想象中高一点，虽然钱不多，但如果能提前更醒目地提示一下到付运费标准，或者包含在检测费里，体验会更完美。
机构回复
感谢您指出这个细节问题。我们非常抱歉给您带来了不佳的体验。我们会立即优化相关页面的运费提示，使其更加清晰醒目，并评估运费方案的优化可能。再次感谢！
从提交样本到出报告等了两周多，比预期晚了两天，等待过程有点焦虑。不过客服解释是因为对结果进行了双重复核以确保准确，隐私保护也做得没话说，所有通知都很谨慎，所以也能理解。
机构回复
让您久等并感到焦虑，我们深表歉意。为确保结果的万无一失，我们的复核流程有时会延长周期。感谢您的理解与包容，我们也在努力优化检测效率。
检测本身和服务没得说，很专业。就是在线查询报告的页面操作有点复杂，我父母自己根本搞不定。希望能简化一下查询流程，或者开发更简便的查询方式，比如用短信链接直接打开之类的，方便老年人。
机构回复
您提的建议非常实际和重要。我们正在对客户查询端口进行适老化改造，开发更简便的查询方式，让不同年龄段的用户都能轻松获取报告信息。感谢！
线上查询报告需要双重验证，虽然麻烦点，但安全啊！而且查询记录自己都能看到，没有被其他人偷偷查看过，这种透明机制让我（结直肠癌患者）觉得钱花得值，买的不仅是检测更是安全。
机构回复
感谢您对安全流程的理解。双重验证和访问日志正是为了杜绝未授权访问，让您完全掌控数据的查看权。安全与便捷之间，我们优先选择前者。
环境很温馨，不像医院那么冷冰冰。采样前会递温水，让我放松。采血椅可以调节靠背，半躺着很舒服。整个流程私密性也不错，有帘子隔开，让人不那么紧张。
机构回复
谢谢您对我们采样环境的喜爱！我们致力于为用户营造一个放松、私密、舒适的环境，从细节入手提升体验。您的满意是我们努力的方向。
我妈妈是乳腺癌，我因为有家族史来做筛查。检测过程其实很快，但最让我感动的是报告出来后的跟进。他们专门安排了一个遗传咨询师给我打了快40分钟的电话，非常耐心地解释我的结果（幸好是阴性），还详细讲了后续的筛查建议和整个家族的注意事项。这种主动的、专业的售后，让我感觉不是买了个产品就结束了，心里特别踏实。
机构回复
感谢您选择我们的服务。家族遗传咨询确实是我们服务的核心环节之一，能帮助您和您的家人厘清风险、做好规划，是我们最大的价值所在。后续有任何关于家族成员筛查的问题，欢迎随时联系您的专属顾问。
我妈妈得了乳腺癌，医生建议做这个检测看看有没有基因问题。报告出来好厚一本，我本来挺慌的，但解读顾问特别有耐心，花了一个多小时视频，把BRCA1那个致病突变位点、对我妈妈治疗方案的意义、还有我自己的风险都讲得清清楚楚。没有她，我们根本看不懂那些专业术语。
机构回复
感谢您的信任。面对复杂的基因信息，清晰易懂的解读至关重要。我们非常高兴顾问的专业服务能切实帮助到您和家人的治疗决策与风险评估，后续有任何疑问，我们随时提供支持。
检测是为了指导是否需要进行预防性措施。报告非常专业，不仅有突变信息，还有相关的临床研究和药物信息参考。这让我在和主治医生沟通时更有底气，能一起讨论更个性化的方案。
机构回复
能为您与医生的深度沟通提供详实的科学参考，这正是我们设计报告的初衷。很高兴它发挥了作用，助力您做出更明智的健康决策。感谢您的认可！
有家族乳腺癌史，自己来做筛查。最欣赏的一点是，他们连我的样本编号和姓名在实验室内部都是分开管理的，接待人员跟我说这叫“双盲流程”，具体我不是很懂，但感觉他们为保密做了很多努力，不是说说而已。
机构回复
谢谢您的细心观察。“双盲流程”确是我们保障样本信息与个人身份隔离的关键环节之一，从源头杜绝信息关联泄露的可能。我们将持续用严谨的技术和管理守护您的信任。
作为胃癌患者的家属，我心里一直不踏实，怕有遗传。这次陪家人做检测，自己也顺便查了胚系部分。结果出来是阴性，真的是大大松了一口气。报告不光给数据，还附带了家族风险评估建议，很贴心。整个体验很好，从咨询到出报告都很专业。
机构回复
理解您作为家属的担忧，能够通过我们的检测为您带来安心的结果，我们感到非常欣慰。遗传风险评估是我们服务的重要一环，感谢您的信任和推荐。
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