那曲肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 已完成手术,希望后续能密切监控复发风险,评估治疗效果的人士。
- 对多种治疗方案感到困惑,希望获得更个体化用药指导参考的人士。
- 标准治疗效果不佳,希望寻找更多潜在治疗路径和药物选择的人士。
- 有家族肿瘤史,希望了解自身肿瘤是否与遗传相关的人士。
- 在那曲等大城市就医,主治人员建议进行深入基因分析的人士。
- 希望为未来的病情变化或新药机会,提前保存一份完整的基因图谱。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤想象成一个复杂的建筑,这项检查就是对整个建筑的核心图纸区域进行精确扫描。它能全面检查近2万个基因的功能区,发现如墙体裂缝(点突变)、结构缺损(插入缺失)、楼层增减(拷贝数变异)和楼层拼接错误(部分融合)等多种问题。核心功能是:一、指导用药:分析哪些靶向药、免疫治疗或化疗可能更有效,并评估PARP抑制剂等药物的敏感性。二、评估预后:了解肿瘤的免疫特性(如MSI、TMB)和基因不稳定性(HRD),判断整体情况和发展趋势。三、探寻根因:区分肿瘤是后天形成还是与先天遗传有关。请注意,它主要扫描基因的功能编码区,对非编码区的信息覆盖有限,且主要针对已知或常见的变异类型进行分析。
检测过程麻烦吗?
采样有多种便捷选择:最常用的是提供已有的石蜡切片或石蜡包埋组织(通常来自之前的手术或活检),无需再次采样。如有新手术,可选新鲜组织。也可在那曲的合作机构进行穿刺活检获取小样本。如需评估外周血中的肿瘤信号,需提供全血(约10ml)。采样前一般无需特殊准备(如空腹),具体请遵从采样机构指导。穿刺或抽血过程有专业人员进行,不适感短暂可控。您可以通过合作机构现场采样,或按要求邮寄合规样本至检测中心。
结果准确吗?安全吗?
该项目采用主流的高通量测序技术,对目标区域进行深度、高精度的分析,技术本身成熟可靠。检测在符合资质的实验室内进行,流程有严格质控,能准确识别报告中涵盖的各类基因变异。样本质量是影响结果的关键,合格的肿瘤组织样本能获得最可靠的分析。血液样本的分析则受血液中肿瘤信号强弱影响。报告结果为后续决策提供重要的分子层面参考信息,但任何单一检查都有其适用范围,最终的综合判断仍需结合您的整体情况。如果检测未发现明确的相关变异,或发现意义不明确的变异,可能需要结合其他检查或临床动态观察来综合评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销,请提前知悉。
- 请确保提供的组织样本(如石蜡块)含有足够比例的肿瘤细胞。
- 若邮寄样本,请使用专用样本盒与冷链材料,并尽快寄出。
- 血液样本需使用配套的专用采血管,并轻柔颠倒混匀。
- 请妥善保存报告,它包含了您个体化的基因信息,具有长期参考价值。
- 报告解读建议在专业人士指导下进行,以便结合您的情况准确理解。
- 基因信息会严格保密,仅用于本次检测分析与报告生成。
- 检测结果基于当前科学认知,未来可能会有新的解读或发现。
用户评价 (12条,均分4.9)
我是肿瘤患者家属,来帮父亲咨询和做检测。他们的基因咨询门诊是独立房间,隔音很好,可以毫无压力地和医生深入聊家族情况。医生用的演示板画基因图谱给我看,特别直观。虽然最后价格不菲,但这种一对一的深度咨询服务和眼见为实的专业设施,让我们在迷茫中看到了希望。
机构回复
感谢您的信任。我们深知肿瘤家庭面临的决策压力,因此特别设置了私密的遗传咨询空间,希望通过可视化的专业沟通,帮助您们更清晰地理解现状与选择。我们愿持续以专业力量,陪伴每个家庭度过难关。
检测是为了评估家族遗传风险,涉及一家人的健康隐私。他们提供了家庭套餐,但每个成员都有独立的保密档案和查询密码,即使是家人之间也不共享具体数据,这点设计非常人性化,保护了每个人的独立隐私空间。
机构回复
感谢您的认可。我们重视家庭中每一位成员的个体隐私权。即使家庭套餐,系统也会为每位成员建立独立加密档案,确保信息仅在本人授权下查看,这也是我们伦理审查的要求。
价格确实偏高,犹豫了很久。但作为复发转移的结直肠癌患者,常规方案效果不好了,咬咬牙做了。发现了一个非常规的靶点,有老药新用的可能,目前尝试中。如果真能起效,性价比就超高了。算是绝望中抓住的一根稻草吧。
机构回复
我们完全理解您在治疗困境中做出选择的不易。“老药新用”是精准医疗的魅力之一。我们会持续关注您的案例,希望新方案能带来转机。请保持信心!
(体检异常)体检CA19-9偏高,慌得不行,赶紧做了这个。采样是超声引导下的胰腺穿刺,技术含量应该很高。做的时候能听到医生和超声医生一直在交流位置,感觉很专业。做完有点胀痛,但休息两小时就好了。就是价格确实不便宜,但为了买个心安,也认了。
机构回复
您好,胰腺穿刺对技术要求极高,精准定位是成功的关键。感谢您对我们专业操作的认可。关于费用,我们采用高精度平台与多层质控,成本较高,但会持续优化,力求提供更具性价比的服务。健康无价,愿您心安。
信息保密做得确实好,所有沟通都很注意。但拿到报告后,感觉部分内容对于非专业人士来说有点难懂,虽然有个解读顾问,但有些术语还是云里雾里。建议报告能增加一个更通俗的结论概述部分。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们将认真考虑您的意见,在保持专业性的同时,努力优化报告的易读性,增加更直观的概述,帮助您更好地理解报告。
我是帮老伴做的,他胃癌。我们老人对高科技不懂,就怕被骗。客服小姑娘特别有耐心,一遍遍解释。报告出来后,还有个医生专门和我们儿子开了视频会,连儿子的问题都解答得很清楚。钱是儿子出的,他说这个信息对未来治疗很重要,值了。
机构回复
谢谢阿姨的认可。让每一位用户,无论年龄和背景,都能清晰理解检测的价值和结果,是我们的责任。祝愿叔叔治疗顺利,家人也多保重身体。
专业度和环境没得说,绝对是顶尖水平。但有一点小困惑,报告寄送是到付的,虽然钱不多,但感觉体验上有点打折。毕竟检测费用已经不低了,这种重要的医疗报告,如果能包邮或者包含在检测费里,感觉会更周到。
机构回复
感谢您的五星评价与细心建议。关于报告寄送费用的问题,我们已经记录下来,并会与相关部门评估优化方案,努力在细节上提供更完善的服务体验。再次感谢您的提醒。
作为乳腺癌患者,我需要这个报告来评估术后复发风险和用药。最让我满意的是线上预约和报告解读服务。在官网上传资料后,客服很快就联系了我,详细说明了取样要求和后续步骤。报告出来后,还有专门的遗传咨询师通过视频电话给我讲解了40多分钟,非常耐心,解答了我所有疑虑。
机构回复
谢谢您的细致反馈!我们一直致力于提供便捷的数字化流程与专业的后续服务,确保每位用户不仅能拿到报告,更能真正理解报告内容。您的康复之路,我们愿一路陪伴与支持。
最大的亮点是发现了NTRK基因融合,这个在常规检测里很容易漏掉。虽然目前我这边用不上,但报告提示了这个罕见靶点,未来如果进展就有备选方案了。感觉像是为未来买了一份“保险”,视野更开阔了。
机构回复
您理解得非常到位!全面检测的意义之一,就是为未来的治疗可能埋下“伏笔”。我们也会关注NTRK相关药物的最新进展。愿您永远用不上这份“保险”。
我是肺癌家属,给我爸做的这个检测。当时想着选个全面的,虽然价格比基础套餐高不少,但能一次查很多基因,还包含MSI、TMB这些指标,不用后面再补测。现在看来是值得的,医生根据报告推荐了更匹配的靶向药,感觉钱花在了刀刃上,省去了后续试错的折腾。
机构回复
感谢您的认可!我们设计这款产品的初衷,就是希望用一次全面的检测,为后续治疗决策提供尽可能多的信息支持,避免患者因信息不全而走弯路。能对您父亲的用药选择有帮助,我们非常欣慰。
父亲胃癌术后,医生让我们考虑做这个。我是工薪阶层,这钱相当于一个月工资,纠结了很久。但为了后续防复发和给弟弟妹妹做个家族风险参考,狠狠心做了。结果发现了一个有靶向药的罕见突变,全家都松了口气。虽然贵,但买到了安心和对未来明确的应对策略。
机构回复
感谢您的分享。面对家人的健康,经济压力确实是我们非常理解的部分。我们努力确保每一分检测费用都转化为对临床有指导价值的高质量数据与解读。为您家人的决策提供了依据,我们感到欣慰。
作为肺癌患者家属,最怕就是没人管。你们家好就好在有个‘患者随访计划’,每季度有个简单的问卷问患者近况,提醒复查。虽然简单,但让我们感觉没有被遗忘。有一次我填问卷时顺嘴提了句病人胃口不好,客服还专门打电话来问是不是有副作用,给了些营养支持的建议渠道。
机构回复
您的反馈是对我们随访体系的最大鼓励。我们希望通过定期但不过度打扰的方式,保持联系,以便在您需要时能及时提供支持。您提到的细微之处,正是我们关注的重点。
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